망막색소변성증

망막색소변성증(망막색소변색증, Retinitis Pigmentosa)은 유전적인 망막 질환으로, 망막의 광수용체 세포가 점진적으로 손상되고 기능을 잃어가는 병입니다. 이 질환은 다음과 같은 특징을 가집니다:

1. 야맹증: 초기 증상으로 밤이나 어두운 환경에서 시력이 떨어지는 야맹증이 나타날 수 있습니다.
2. 주변 시야 감소: 점진적으로 주변 시야가 좁아져 '터널 시야'라고도 불리는 상태가 됩니다.
3. 중심 시력 손실: 후기 단계에서는 중심 시력까지 손상될 수 있어 읽기나 얼굴 인식 등 일상적인 활동에 지장을 줄 수 있습니다.
4. 시야 결손: 망막의 일부가 손상되면서 특정 부분의 시야가 결손되는 현상이 나타납니다.

원인
망막색소변성증은 주로 유전자 변이에 의해 발생하며, 여러 가지 유전 양식(상염색체 우성, 상염색체 열성, X염색체 연관 등)으로 유전될 수 있습니다.

진단
진단은 주로 안과적 검사를 통해 이루어지며, 다음과 같은 검사가 포함될 수 있습니다:
- 시야 검사: 시야의 범위를 확인합니다.
- 망막 전위도(ERG): 망막의 전기적 반응을 측정하여 기능 상태를 평가합니다.
- 유전자 검사: 특정 유전자의 변이를 확인하여 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.
치료
현재 망막색소변성증을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 일부 치료법이 증상 완화와 진행 속도 감소에 도움이 될 수 있습니다:
- 비타민 A: 일부 연구에서는 비타민 A 보충이 진행 속도를 늦출 수 있다고 보고되었습니다.
- 안구 보호: 밝은 빛으로부터 눈을 보호하는 것이 중요합니다.
- 유전자 치료: 최근 연구에서 유전자 치료가 일부 환자에게 효과를 보일 수 있다는 가능성을 제시하고 있습니다.
- 시각 보조 기기: 저시력 보조 기기를 통해 일상생활의 질을 높일 수 있습니다.

관리 및 지원
망막색소변성증은 진행성 질환이므로 지속적인 관리와 정기적인 안과 검진이 중요합니다. 또한, 심리적 지원과 생활 환경의 조정 등을 통해 환자의 삶의 질을 높이는 것도 중요합니다.
#최근 좋은 치료제도 나왔다고 합니다. 나이에 상관 없이 올수 있는 질병입니다.